На 17 април отбелязваме Световен ден на хемофилията. През 1963 г. в Копенхаген на среща на дружества на хемофилиците от шест страни е учредена Международната федерация на хемофилиците (МФХ). Председател е бизнесменът от от Монреал Frank Schnabel, който страда от тежка форма на хемофилия А.
За първи път на рождената му дата през 1990 г. се отбелязва международният ден на хемофилията, в памет на всички, които са се посветили на борбата за подобряване живота на страдащите от хемофилия.
Болестта е вродена и се унаследява свързано с Х-хромозомата. Характеризира се с различна степен на дефицит на факторите на кръвосъсирване, най-често фактор VІІІ /Хемофилия А/ и фактор ІХ /Хемофилия В/. Тъй като гените кодиращи и двата фактора се намират в Х- половата хромозома- боледуват само мъже, а жените са преносители на болестта.
За повече разяснение по темата, разговаряхме с доц. д-р Емил Спасов, специалист в Клиника по клинична хематология УМБАЛ ”Свети Георги“ Пловдив.
– Бихте ли дали повече разяснение за хемофилията и нейното разпространение?
– Най-ранните сведения за болестта датират от късното средновековие и са свързани с английските и френски кралски фамилии. Поради близкородствените бракове, те често са страдали от Хемофилия В и са разпространили болестта в цяла Европа, включително и в Русия. Във висок процент се открива наследственост, но в до около 4-5% от случаите се наблюдават случайни мутации, които не са свързани с фамилност.
Хемофилията е рядко заболяване със средна честота около 1 на 10000 раждания. Въпреки точния регистър, средната статистика за България сочи, че болните са около 650, като над 1/3 от тях се проследяват и лекуват в Клиниката по клинична хематология към УМБАЛ „Свети Георги“ ЕАД Пловдив.
– Какво е добре да знаем за заболяването?
– Има три форми на болестта – тежка, средно тежка и лека, като тежката форма се среща при около 50% от пациентите. Коагулацията (Кръвосъсирване) е вероятно най-сложно регулираната система в организма. При нея множество белтъчни молекули с кръвосъсирващо действие са в динамично равновесие със също толкова белтъци с противокръвосъсирващо действие.
Всяка секунда се извършва този баланс в съдовете на организма под влиянието на допълнителни фактори, като калциеви йони, съдова стена, температура, чужди тела и т.н. Всичко това поддържа течна циркулиращата кръв едновременно и пречи да „изтече” от тялото ни.
При Хемофилия се нарушава именно този баланс в посока антикоагулация/несъсирване/, което допринася за по-лесни или спонтанни и продължителни кръвоизливи при пациентите.
– Какви са симптомите и как се диагностицира?
– Понякога се срещат спонтанни или предизвикани кръвоизливи, обичайно при бебетата между 3 и 6-месечна възраст, когато става по-подвижни.
При тежки форми може да има продължително кървене веднага след разрязване на пъпната връв или първите ваксини. При средно тежки форми кръвоизливите могат да се изявят по-късно, след 2-3 години. Леките форми често протичат безсимптомно и се диагностицират при инвазивни /оперативни/ интервенции.
Обичайно кръвоизливите са вътреставни и засягат крайниците. Срещат се и вътрешномускулни в меки тъкани и по-рядко лигавични, които обаче могат да застрашат живота на пациентите при ненавременно лечение.
Ранната диагностика е много важна и включва – фамилна анамнеза, стандартната коагулограма с изследване ниво на факторите на кръвосъсирване, плюс инхибитори срещу тях, а при необходимост неинвазивни методи за визуализация – скенер или ядрено-магнитен резонанс. Лечението започва веднага, след поставяне на диагнозата и е насочено към възстановяване на хомеостазния баланс. Терапията е комплексна и продължителна.
– Има ли новости в лечението на пациентите с това заболяване?
– До 60-те години на миналият век, за това са използвани – кръвопреливане на цялостна кръв, замразена човешка плазма, криопреципетат съдържащ фактори на кръвосъсирване. След 80-те години се използват високопречистени плазмени концентрати на съответните фактори.
През 90-те години с развитието на рекомбинатните технологии получихме множество продукти за лечение на пациентите замествайки липсващите фактори, а през последните 10 години фармаиндустрията разработи множество рекомбинантни белтъци въздействащи на различни нива на коагулационната каскада и водещи до необходимият баланс.
Хематолозите в България в рамките на международни проучвания получиха възможност да лекуват пациентите си с най –новите терапевтични достижения. От 2 години се реинбурсира от НЗОК „шлагера” в лечението – подкожна терапия с моноклонално антитяло в режим от една апликация седмично до една месечно с отличен ефект.
На път са и други медикаменти с продължително действие и подкожно прилагане, а всички очакваме т.нар. генна терапия, с която по данни от клиничните проучвания, с една апликация на генетичен код „закачен” на атенюиран вирусен носител- пациента ще може да повиши собственото производство на липсващият му фактор до нива осигуряващи нормално кръвосъсирване за 2-3 години.
– Какво е положението и проблемите на болните с Хемофилия в България?
– До преди 6-7 години Българските пациенти получаваха средно по 1,5 единици фактор на глава от населението, като болните над 18 години се лекуваха само с високопречистени плазмени препарати в режим on demand/ при кръвоизлив/, а рекомбинантни такива се ползваха само от деца и само те провеждаха режим профилактика, който значително подобрява качеството на живот и предотвратява инвалидизацията.
През поледните 2-3 години има коренна промяна в терапевтичните възможностти. Почти всички деца с тежка форма са на режим профилактика с рекомбинатни фактори. Увеличени са възможностите за третиране на пациентите с инхибитори срещу факторите на кръвосъсирване, с бай-пас продукти, включително и с моноклонални антитела. Има значителен брой пациенти над 18 години, лекуващи се с рекомбинантни продукти, включително и такива с пролонгирано действие в режим профилактика.
Средното количество антихемофилен фактор се увеличи двойно до над 4 единици на глава от населението, а ако се калкулират и клиничните проучвания – над 5 единици. Възрастните пациенти лекувани в миналото с плазмени криопреципетати имащи активна репликация на хепатитни вируси В и С получиха възможност за напълно реинбурсирана от НЗОК модерна антивирусна терапия.
С въвеждането на амбулаторна процедура № 38 се реши и проблема със спешните и планови операции на пациентите. Смея да кажа, че Българските пациенти с Хемофилия в момента получават достатъчна и съвременна терапия и все пак остават някои проблеми, като; ограничената модерна генитична диагностика; невъзможност за рутинно проследяване на серумните нива на факторите на кръвосъсирване с цел индивидуализирана терапия за голям пул от болни, невъзможност за оказване на адекватна спешна помощ извън големите университетски центрове, недостиг на разработени стратегии за социална и психологическа адаптация на болните.
Източник:
УМБАЛ „Свети Георги“
